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가부키 증후군(Kabuki syndrome)

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박남량 [narcciso] 쪽지 캡슐

2019-06-24 ㅣ No.4839

 


가부키 증후군(Kabuki syndrome)



 

1981년 일본의 니이가와(Niikawa)와 쿠로키(Kuroki)에 의해 특이한 얼굴, 골격계 기형, 지문학적 이상, 정신 지체, 성장 지연의 5가지 기본 증상을 보이는 증후군을 극희귀질환 가부키 증후군(Kabuki syndrome)으로 기술되었다.

가부키 증후군(Kabuki syndrome)은 안면의 특징이 일본의 전통 연극인 가부키(Kabuki) 배우의 분장을 연상시키는 특유의 얼굴 생김새와 모습이 닮아서 가부키 메이크업 증후군(Kabuki make-up syncrome)이라고도 불린다.

가부키 증후군(Kabuki syndrome)의 발병원인은 아직도 명확히 밝혀지지 않고 있다. 다만 염색체 이상(KMT2D 와 KDM6A 의 돌연변이)으로 발생하는 것이 아닌지 의심하고 있을 뿐이다. 여러 가지 세포유전학적 이상이 보고되고 있다. 따라서 원인이 불명확한 만큼 치료법도 없는 게 가부키 증후군(Kabuki syndrome)이다.







 



† 성부와 성자와 성령의 이름으로 아멘.

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